突然変異の鑑定
まずPIC 2表現型を引き起こすABCB 11遺伝子の特定の変異を決定した。この疾病の遺伝基礎を理解することは的確な治療方法の開発に非常に重要である。
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突然変異の鑑定の学術論文
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Discovery and structural development of small molecules that enhance transport activity of bile salt export pump mutant associated with progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
関連化学物質
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methyl 3-{N-(1-butyl)-2-chloro-4-{[3-(2,6-dichlorophenyl)-5-isopropylisoxazol-4-yl]methoxy}benzamido}benzoate
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